Associazione no profit a Monza: S.P.R.IN.T. ONLUS

Associazione no profit a Monza: sostieni S.P.R.IN.T. ONLUS

L’associazione no profit a Monza S.P.R.IN.T. ONLUS è un’organizzazione senza scopi di lucro che sostiene diverse iniziative per aiutare i pazienti affetti da Tubulinopatie. Si occupa di organizzare regolarmente eventi di beneficenza, come concerti, spettacoli teatrali o mostre. Il ricavato interamente per la mission. L’obiettivo, infatti, è promuovere la ricerca scientifica per favorire l’approfondimento della conoscenza e del trattamento delle tubulinopatie. Queste ultime sono malattie genetiche rare. La diagnosi, quindi, è spesso basata su una valutazione clinica dettagliata e su test genetici molecolari. Il trattamento e la gestione delle tubulinopatie possono variare a seconda dei sintomi specifici e delle necessità del paziente e spesso coinvolgono una gestione di supporto e terapie mirate per controllare i sintomi.

Cosa sono le tubulinopatie

S.P.R.IN.T. ONLUS è un’associazione no profit a Monza a fianco dei malati affetti da tubulinopatie. Si tratta di un gruppo di malattie genetiche rare che coinvolgono le tubuline, proteine strutturali essenziali coinvolte nella costituzione dei microtubuli, componenti fondamentali del citoscheletro cellulare. Queste proteine svolgono un ruolo cruciale nel mantenimento della forma cellulare, nel supporto strutturale delle cellule e nel movimento intracellulare, tra le molte altre funzioni cellulari. Possono presentarsi con una vasta gamma di sintomi e segni clinici a seconda del tipo e della gravità della mutazione genetica coinvolta. Alcune delle tubulinopatie conosciute includono:

• sindrome di Miller-Dieker: caratterizzata da lissencefalia (mancanza di pieghe cerebrali) e altre anomalie cerebrali, insieme a ritardo dello sviluppo e gravi disabilità neurologiche
• displasia corticale focale: caratterizzata da anomalie localizzate nella corteccia cerebrale, che portano a convulsioni parziali, debolezza muscolare e disabilità neurologiche focali
• sindrome di polimicrogiria: caratterizzata da una corteccia cerebrale con molte piccole circonvoluzioni anziché poche grandi pieghe, portando a ritardo nello sviluppo e convulsioni
• malformazione di Dandy-Walker: anche se più comunemente associata a difetti nel cervelletto, alcune forme di questa malformazione possono coinvolgere anche tubuline